PRENATAL

Pruebas Prenatales No Invasivas

¿Por qué es importante informar sobre todos los cromosomas?

Los cromosomas son cómo las células, transfieren información genética a medida que un bebé se desarrolla, y las partes adicionales o faltantes de cromosomas, o cambios cromosómicos enteros, pueden afectar la salud de un bebé. También puede encontrar otros cambios cromosómicos que pueden ir sin diagnosticar al nacer. Tener información sobre estos cambios cromosómicos antes del nacimiento, puede ayudar a asegurar que su bebé reciba el apoyo adecuado y necesario.

¿Cuáles son las madres candidatas para la prueba?

Aquellas que se consideren de alto riesgo (paciente con edad materna avanzada, detección prenatal anómala, anomalías ecográficas, historia personal o familiar con antecedentes de enfermedades cromosómicas). Aquellas que buscan información genética detallada sobre trastornos cromosómicos raros.

MaterniT GENOME es un análisis que pueden realizarse todas las mujeres a partir de las 10 semanas de embarazo que desean obtener de forma temprana la máxima información sobre las alteraciones cromosómicas del cariotipo completo, incluyendo trisomías o monosomías, anomalías cromosómicas sexuales y anomalías parciales, sin los riesgos asociados a las pruebas invasivas. La prueba a la vez detecta el sexo del bebé a partir de la semana 10 de su embarazo.

MaterniT GENOME cubre alrededor del 95% de las mutaciones cromosómicas y es lo más parecido a un cariotipo de líquido amniótico, a través de la sangre materna.

La mayoría de las pruebas prenatales no invasivas analizan la información de los cromosomas selectos. Pero los cambios se pueden encontrar en todos los cromosomas, por lo que MaterniT® GENOME los analiza todos.

MaterniT21 Plus Permite detectar anomalías cromosómicas fetales, y a la vez determina el sexo del bebé a partir de la semana 10 de su embarazo. Todo esto sólo con una muestra de sangre evitando así el riesgo de un proceso invasivo.

Hay muchas maneras de obtener esta información genética, incluyendo métodos tales como paneles en suero y procedimientos de diagnóstico como la amniocentesis.

Como prueba prenatal no invasiva, MaterniT 21 PLUS es diferente de ambos. Tiene tasas de detección más altas que la detección de suero, y solo requiere una muestra de sangre de la madre; la amniocentesis requiere retirar líquido de alrededor del bebé en desarrollo.

¿MaterniT21 Plus ¿Qué Anomalías detecta?

Esta prueba tiene una exactitud de 99.6% la cual detecta, Trisomía 13 (Síndrome de Patau), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 16, 22 y microdeleciones para identificar los síndromes de Di George, Cri-Du-Chat, Angelman, Prader-Willi, 1p36, Síndromes de Turner (X) y Klinefelter (XXY).

MaterniT 21 PLUS ofrece respuestas en términos que puede comprender fácilmente, con resultados claros positivos o negativos para anomalías cromosómicas conocidas, como la trisomía 21 (síndrome de Down).

El tiempo de entrega de resultados
es de 7 a 10 días una vez la muestra
es recibida en el laboratorio.

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