Screening neonatal
Lo mejor para tu nuevo bebé
¿Qué es la prueba BabyGenes?
Es un panel genético múltiple, diseñado para identificar Mutaciones patógenas potencialmente responsables de diversas enfermedades metabólica que se realiza por la técnica de Secuenciación Masiva ( NGS Next Generetion Sequencing). Con esta tecnología podemos analizar 100 genes asociados a distintas enfermedades A patir de unas simples gota de sangre del cordón umbilical o del talón del bebé.
¿Quién puede usar este test?
Hay tres indicaciones básicas para el uso de BabyGenes:
1) Cuando la prueba de diagnóstico arrojó resultados anormales
2) Cuando se quiere hacer una evaluación complementaria
3) Cuando se quiere planificar familia y se sabe que alguno de los padres es potencial portador de un gen con alguna mutación
¿Qué información ofrece esta prueba?
Los resultados incluyen todas las variantes clínicas de importancia localizadas dentro de las regiones genómicas específicas. Además, las variantes de significado incierto se reportan para su uso e interpretación en el futuro.
Tratamiento por Condición.
El tiempo de entrega de resultados
es de 5 días días hábiles
luego que la muestra llegue al laboratorio.
